蚌埠子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
相比单做MSI或PCR分型，36基因NGS检测一次覆盖TCGA四亚型分型、MSI状态、林奇综合征筛查及靶向用药指导，避免重复检测与信息遗漏。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌，需明确TCGA分子分型以制定辅助治疗策略的患者
- 术后病理提示高风险，需区分CN-H型强化治疗方案的患者
- 考虑PD-1免疫治疗，需确认MSI-H状态及dMMR证据的患者
- 年轻或家族史阳性，需筛查林奇综合征胚系突变及遗传咨询的患者
- 复发/转移/难治性子宫内膜癌，需寻找靶向用药机会的患者
- 已完成单独MSI检测但信息不足，希望一次获得完整分型+用药指导的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，对36个与子宫内膜癌密切相关的基因进行全外显子及热点区域测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。核心内容包括：①TCGA分子分型所需基因——POLE外切酶域(exon9-14)、MMR通路(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、TP53全CDS区，以及MSI评估的34个位点；②常见驱动基因热点——PTEN(约65%患者突变)、PIK3CA、KRAS、CTNNB1 exon3、ARID1A、FBXW7等；③遗传易感基因——BRCA1、BRCA2、ATM、EPCAM等胚系突变筛查。可明确分出POLE突变型(预后最好)、MSI-H型(预后中等，PD-1强适应证)、CN-H型(预后最差，需强化治疗)、CN-L型(预后中等)四类亚型，并同步提示林奇综合征风险。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
样本类型灵活：可选择手术组织石蜡贴片(FFPE)、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织；如无法获取组织，也可使用全血或唾液样本。无需空腹，无创采样。本地医院或病理科可协助切片邮寄，全国范围内支持快递送达实验室，收到样本后10个工作日出具报告。
准确性说明
NGS技术对目标区域测序深度≥500×，SNV/INDEL检测灵敏度>95%，MSI状态判读经34个微卫星位点联合分析，准确率与PCR法一致性>98%。检测结果经双人双机独立分析，阳性变异经Sanger测序验证。结果意义：①明确分子分型后，临床可据此调整辅助治疗强度(如CN-H型需强化化疗+放疗)；②MSI-H阳性提示PD-1单抗(帕博利珠单抗等)高获益可能；③胚系MMR基因突变提示林奇综合征，需启动家族遗传筛查；④驱动基因突变(如PIK3CA、PTEN、ERBB2)提供潜在靶向用药线索。阴性结果不排除罕见变异或非编码区域异常。
详细流程
- 临床医生或患者咨询，确认检测适应症及样本类型
- 获取手术组织石蜡贴片(或新鲜组织/全血/唾液)，填写送检单
- 样本常温或冷链邮寄至实验室，接收后核对信息并登记
- 组织样本经病理质控(肿瘤细胞含量≥20%)，DNA提取与文库构建
- 高通量测序(NGS)上机，覆盖36个基因全部目标区域
- 生物信息学分析：变异识别、MSI状态判读、TCGA分型算法
- 结果审核：双人独立判读，阳性位点Sanger验证，出具完整报告
- 报告发放(10个工作日)，临床医生或遗传咨询师解读结果，制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 检测覆盖POLE基因的哪些区域？能发现所有突变吗？
- 本Panel专门覆盖POLE基因的exon9-14（外切酶域），这是判定POLE突变型的关键区域。常见致病变异如P286R、V411L、S459F均在此区域。但NGS技术不覆盖深部内含子、UTR区域，且对嵌合体变异敏感度有限，因此不能保证检出所有罕见突变。
- 我在蚌埠，检出PTEN突变但TP53没突变，属于哪一型？
- 仅PTEN突变不直接决定TCGA分型。分型流程是：先看POLE外切酶域是否突变→再看MSI状态→再看TP53是否突变。PTEN突变（约65%子宫内膜癌发生）需结合其他检测结果归类，比如若MSI-H则归入MSI型，若TP53阴性且MSI稳定则可能归入CN-L型。具体请以报告上的最终分型结论为准。
- 我检出POLE突变，医生说预后最好，能不做放疗吗？
- POLE突变型在TCGA分型中预后最好，5年OS超过95%，部分早期患者可能单纯手术足够。但目前临床实践仍建议遵循标准辅助治疗，PORTEC-4a等临床试验正在评估降阶梯治疗。具体是否需要放疗，请与主治医生充分沟通，结合您的分期和病理特征共同决策。
- 报告出来了，我看不懂基因突变怎么办？
- 我们提供免费的遗传咨询师一对一报告解读服务，可电话或视频进行。咨询师会结合您的临床病理特征，详细解释TCGA分子分型（如POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L）的意义，以及检出基因（如PTEN、TP53、MSH6等）对预后和用药的影响，并协助您与主治医生沟通。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗请咨询主治医生
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，不足时可能影响检测灵敏度
- POLE突变需位于外切酶域(exon9-14)才判定为POLE突变型，其他区域突变意义待定
- MSI-H结果需结合临床病理及家族史综合评估林奇综合征风险
- CN-H型(高拷贝型)几乎均伴有TP53突变，但TP53野生型不排除其他机制导致CN-H
- 胚系突变阳性建议进行遗传咨询，并告知一级亲属相关风险
- 本检测不覆盖甲基化、RNA表达、全部拷贝数变异及融合基因所有类型
- 报告周期为10个工作日，自样本合格接收之日起计算
用户评价 (10条，均分4.8)
作为结直肠癌患者，我对检测流程很熟悉。但这个子宫内膜癌分型检测的便捷性还是让我惊讶。直接用手机号登录平台就能查看所有历史记录和报告，界面清爽。采样时用的器械是一次性独立包装，当着我的面拆的，卫生方面让人放心。
机构回复
感谢您以资深用户的视角给予认可。个人中心数据安全与可视化是我们的研发重点，而严格的院感控制和物料管理是检测准确的根本。您的放心是我们最大的责任。
作为一个对数据安全很敏感的人，我在做检测前特意问了数据存储和销毁的问题。客服没有敷衍，而是详细告知了数据加密存储的期限，以及到期后如何彻底销毁电子和纸质记录。这种透明让我有掌控感，不是把信息一交了事。
机构回复
非常感谢您的深度关注和数据安全意识。我们承诺，所有客户数据的存储、传输和销毁均有严格的标准操作流程（SOP）并接受定期审计。您的信任对我们至关重要，我们始终坚持透明化沟通。
医生推荐做的，说对制定术后辅助治疗计划很重要。报告专业性很强，但有些术语对我们外行来说有点难懂。好在有解读服务，电话里老师讲得很仔细，还给划了重点。整体满意。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到报告在通俗性上可以做得更好，正在开发患者摘要版。同时，我们的解读服务会持续为您提供支持。
我这个人比较纠结，在你们和另一家检测之间比较了很久。客服没有贬低对手，而是客观列出了各自的特点，还建议我可以根据主治医生的偏好来选择。这种坦诚让我很放心，最后选了你们，确实没失望。
机构回复
感谢您细致的比较和最终的选择。我们坚持客观中立的咨询服务，相信专业和真诚是赢得客户的关键。很高兴没有让您失望。
咨询和检测过程都满意，顾问也耐心。但感觉价格还是有点高，虽然知道技术成本在那，如果能有一些针对经济困难患者的补贴或分期政策就更人性化了。
机构回复
非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解您的感受，目前也正在积极探讨更灵活的支付方案，希望未来能让更多有需要的患者受益。现有任何支付疑问，也可随时与我们沟通。
整个过程体验不错，从申请到拿到报告，指引都很清晰。最让我满意的是，报告里不仅给了分型，还根据分型推荐了相关的临床试验信息，这种延伸服务很有心，为患者多打开了一扇门。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断，更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求，我们的团队可提供进一步协助。
整个过程挺顺利的，客服响应快。唯一感觉可以改进的是，从样本寄出到报告生成，中间有几天状态没更新，心里有点没底，忍不住去问客服。希望以后状态更新能更频繁些，比如‘样本检测中’也能有个进度百分比之类的。
机构回复
非常感谢您的宝贵意见！等待期的状态透明度的确是我们持续优化的重点。我们正在升级系统，未来将尝试提供更细化的进度提示，以缓解您的等待焦虑。再次感谢！
我是自费来做的，感觉采样过程本身值这个钱，专业快速。但采样前的等待时间稍微长了点，在检查室门口坐了快半小时，有点焦虑。如果能更精确地预约时间，减少等待就好了。
机构回复
诚恳接受您关于等待时间的反馈。我们会进一步优化预约流程和时段安排，尽量减少您的等候时间。感谢您对采样专业度的肯定，我们会在流程效率上继续改进。
作为患者，最怕的就是信息不透明。这个检测的报告把关键指标、分型依据、临床意义都写得很清楚，让我在和医生沟通时更有底气，能参与到自己的治疗决策中，这种感觉很好。
机构回复
empowering 患者，让您更主动地参与治疗决策，这正是我们努力的方向。感谢您的反馈，祝您治疗进程顺利！
从医生推荐到完成检测，一气呵成。医生办公室有专门的二维码，扫码就直接跳转到申请页面，预填了部分信息，省得我再手动输入。后续客服跟进也及时，确认信息无误，这种无缝衔接的体验很棒。
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通过与临床医生的深度协作，我们希望能为患者打造从诊断到检测的“无缝桥梁”，减少重复操作，提升效率。感谢您对我们协同服务模式的认可！
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